Персонализированная медицина: геномика и подбор терапии

Стоимость секвенирования полного генома снизилась на порядки, и клинические лаборатории всё чаще назначают NGS-панели в онкологии, кардиологии, редких заболеваниях. Но один полный геном — это 100–200 ГБ сырых данных, а конвейер выравнивания и поиска вариантов на CPU занимает 20–40 часов. При десятках образцов в неделю очередь на анализ становится узким местом.

Интерпретация — вторая проблема: сопоставить найденные варианты с базами знаний, историей пациента и результатами предыдущей терапии вручную сложно. Генетические данные при этом относятся к особо чувствительным, и их обработка в зарубежных облаках, как правило, исключена.

Решение объединяет ускоренный на GPU биоинформатический конвейер и ML-модели, предсказывающие ответ на препараты по молекулярному профилю и клиническим данным. Результат — структурированный отчёт для врачебного консилиума с ранжированными вариантами терапии.

• Вторичный анализ NGS (выравнивание, вариант-коллинг) на GPU за часы вместо суток.
• Аннотация вариантов по базам ClinVar, COSMIC и внутренним регистрам.
• Модели прогноза ответа на терапию и риска осложнений на табличных и омиксных данных.
• Хранение и версионирование результатов внутри лаборатории.

Важно: MIARCH поставляет вычислительную инфраструктуру и помогает развернуть модели. Само ПО для постановки диагноза является медицинским изделием и проходит регистрацию отдельно — на стороне разработчика или клиники.

Какие данные нужны

• Сырые данные секвенирования FASTQ/BAM
• Клинические данные и история лечения
• Референсные базы вариантов